Surdité de l’enfant : des avancées pour améliorer le conseil génétique apporté aux familles

La surdité, déficit neurosensoriel le plus fréquent à tout âge, se manifeste, soit isolément, soit dans le cadre de syndromes caractérisés par leur association à d'autres symptômes, tels que le syndrome de Usher de type 1. Dans cette étude publiée dans la revue PNAS, des chercheurs de l’Institut reConnect, fondation sous l’égide de l’Institut Pasteur, de l’Institut de l’Audition (Institut Pasteur/Inserm/CNRS) et de l’Institut Pasteur de Tunis, en collaboration avec les universités et centres de plusieurs autres pays Algérie, Maroc, Mauritanie et Jordanie, ont mis au jour les bases génétiques de la surdité survenant avant l’apparition du langage. Les auteurs ont identifié plus de 200 mutations distinctes associées à l’apparition d’une surdité dont plus d’un tiers sont nouvellement découvertes. Les résultats ont été rendu possibles grâce à l’analyse des données génétiques d’une cohorte internationale de 450 patients vivant dans les pays susmentionnés. La requalification des mutations identifiées, en particulier celles des gènes pour lesquelles elles sont responsables tantôt du syndrome de Usher de type 1 (atteinte multisensorielle) tantôt de surdité isolée, contribuera à l’amélioration du conseil génétique qui est donné aux parents et à une meilleure prise en charge des enfants sourds à travers le monde.

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L’étude porte sur les surdités isolées, non associées à une autre atteinte, et sur le syndrome de Usher de type 1 qui comporte une surdité congénitale profonde accompagnée de troubles de l’équilibre et une perte évolutive de la vision, dues respectivement à des atteintes de l’oreille interne et de la rétine. Les surdités congénitales sévères ou profondes isolées sont le plus souvent héréditaires ; le syndrome de Usher de type 1 est, quant à lui, exclusivement héréditaire. Leur mode de transmission est le plus souvent, le même.

Des avancées en génétique qui améliorent le diagnostic des surdités de l’enfant

L’objectif des travaux réalisés est d’optimiser le conseil génétique qui est donné aux parents et la prise en charge des enfants sourds. Connaître les gènes impliqués, les mutations qu’ils portent, et comment ces dernières, selon leur nature, vont peser sur la symptomatologie, sa sévérité et son évolutivité, est essentiel.

Dans cette étude collaborative internationale impliquant plusieurs équipes membres du Pasteur Network (Institut Pasteur, Institut Pasteur de Tunis, Institut Pasteur du Maroc) ainsi que les universités et Centres Hospitalo-Universitaires de plusieurs pays, Algérie, Mauritanie et Jordanie, les auteurs ont mis au jour les bases génétiques de la surdité congénitale chez 450 patients indépendants génétiquement.

« En séquençant les régions génomiques connues pour contenir des gènes responsables de surdité, nous avons identifié 211 mutations distinctes dans 49 gènes dont 36 % d'entre elles jusqu’alors inconnues. Alors que 154 gènes sont connus pour être responsables de surdité isolée, l’atteinte d’une dizaine d’entre eux, rend compte, à elle seule, d’environ trois quarts des cas de surdité dans chacun de ces quatre pays. Si les gènes impliqués dans la surdité isolée sont semblables d’un pays à l’autre, leurs mutations sont, le plus souvent, propres à chaque famille, à l’exception de quelques mutations particulièrement fréquentes qui atteignent en particulier le gène GJB2. » explique Crystel Bonnet, ingénieure de recherche au laboratoire d’innovation en thérapies de l’audition de l’Institut reConnect à l’Institut de l’Audition, centre de l’Institut Pasteur.

Une étude qui ouvre la voie à une meilleure prise en charge des personnes concernées et de leur famille

Un enjeu du diagnostic des surdités est lié au fait que certains gènes, selon les mutations qu’ils portent, sont responsables soit de surdité isolée soit du syndrome de Usher de type 1. Jusqu’à présent, les recherches n’ont pas permis d’identifier des caractéristiques moléculaires susceptibles de distinguer les 2 types de mutations.

« Nous avons émis l’hypothèse selon laquelle ces difficultés pourraient venir d’une classification incomplète ou incorrecte de certaines de ces mutations. Nos analyses montrent qu’il est en bien ainsi. », explique Christine Petit, responsable du laboratoire d’innovation en thérapies de l’audition – de l’Institut reConnect à l’Institut de l’Audition, centre de l’Institut Pasteur.

Cette requalification des mutations devrait améliorer la qualité du conseil génétique donnée aux familles à travers le monde en éclairant en particulier le mode de communication qu’ils choisiront pour leur enfant : implantation cochléaire ou langue des signes et conduire à un suivi ophtalmologique régulier.

Source

Z. Riahi, S. Boucher, S. Abdi, F. Wong Jun Tai, A. Singh-Estivalet, A. Aghaie, M. Niasme-Grare, J. Hardelin, A. Behlouli, M. Dahmani, S. Talbi, Y. Bouyacoub, R. Mkaouar, C. Charfeddine, G. Amalou, A. Bakhchane, A. Bousfiha, S. Salime, S. Elrharchi, M. Salame, M. Hadrami, E. Boussaty, H. Charoute, M. Detsouli, K. Snoussi, H. Rouba, H.E. Hachmi, F. Veten, G. Meiloud, J. Marrakchi, R. Zainine, H. Chahed, G. Besbes, M. Trabelsi, R. Mrad, I. Kraoua, S. Ouhab, D. Djennaoui, F. Boudjenah, E. Chouery, M. Mustapha, A. Houmeida, A. Barakat, F.A. Khodja, M. Makrelouf, A. Zenati, N. Beltaief, S. Abdelhak, C. Petit, & C. Bonnet, Genetics of prelingual isolated deafness and Usher syndrome in the Maghreb and Jordan: Harnessing the potential of homozygosity, Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 122 (50) e2518445122, https://doi.org/10.1073/pnas.2518445122 (2025).

Publié en ligne le 16 décembre 2025

Cette étude a été rendue possible en partie grâce au soutien financier de l’Agence nationale de la recherche au titre des subventions LabEx LIFESENSES, ainsi que par le RHU AUDINNOVE, la Fondation Pour l’Audition, la fondation LHW-Stiftung, la Fondation Raymonde & Guy Strittmatter et la Fondation Mme Errera Hoechstetter. Ce travail a également bénéficié du soutien de l’Institut Pasteur du Maroc, du ministère tunisien de la Santé, du ministère français de l’Enseignement supérieur et de la Recherche scientifique, de l’Institut Pasteur de Tunisie, ainsi que d’une bourse Mobidoc dans le cadre du Programme d’appui au système de recherche et d’innovation.

Contact presse Institut reConnect, fondation sous l’égide de l’Institut Pasteur

presse@ihu-reconnect.org