L’Institut reConnect est fier de s'associer à Save Sight Now Europe (SSNEU), une organisation à but non lucratif engagée dans le soutien à la recherche et au développement de traitements contre le syndrome de Usher de type 1B (USH1B), une maladie génétique rare qui touche simultanément l’audition, l’équilibre et la vision.
Le syndrome de Usher est la cause la plus fréquente de surdicécité héréditaire et concerne environ 700 000 personnes dans le monde. Il existe trois formes cliniques principales de la maladie. Le type 1, forme la plus sévère (environ 40 % des cas), se caractérise par une surdité profonde présente dès la naissance, des troubles de l’équilibre et une rétinite pigmentaire entraînant une perte progressive de la vision. Parmi les gènes responsables de cette forme, le gène MYO7A est à l’origine du syndrome de Usher de type 1B, au cœur du projet soutenu par SSNEU.
Unir nos forces pour accélérer le chemin vers la recherche clinique
Dans le cadre de ce partenariat, Save Sight Now Europe contribue co-porté par Sandrine Vitry et Aziz El-Amraoui au sein de l’équipe Progressive Sensory Disorders, PathoPhysiology and Therapy de l’Institut reConnect en apportant un soutien financier à un projet. L’objectif est de développer une approche de thérapie génique pour l’USH1B et d’en évaluer l’efficacité sur les atteintes sensorielles associées à la maladie. Cette collaboration reflète l’ambition de franchir des étapes essentielles pour rapprocher cette approche d’une future application clinique. SSNEU soutient également plusieurs programmes internationaux consacrés aux mécanismes de la maladie et au développement de thérapies géniques.
Fondée par des parents directement confrontés au diagnostic de leur enfant, SSNEU mobilise aujourd’hui familles, chercheurs et partenaires autour d’un objectif commun : accélérer la recherche pour préserver la vision des enfants atteints d’USH1B. Ce partenariat entre la fondation et l’Institut reConnect accompagne également une nouvelle dynamique portée par la fondation, qui prépare une campagne de levée de fonds à l’échelle européenne afin de soutenir et d’accélérer la recherche sur cette maladie.
Plus d'informations sur les activités de la Fondation Save Sight Now Europe :
Save Sight Now Europe | Usher Syndrome Type 1B Research
